Maladie génétique : quand y penser ? Quand se faire dépister? On s'est posé la question dans "La Grande Forme". Le point avec le Dr Anne De Leener, généticienne aux Cliniques universitaires Saint-Luc.
Une maladie génétique est une maladie reliée à une mutation ou une altération au niveau d'un gène ou d'un chromosome.
"Dans notre corps, nous avons des gènes, comme des livres rangés dans notre bibliothèque qui sont des chromosomes et ces livres sont très importants pour notre développement et fonctionnement. Si on a un livre défectueux, on va développer une maladie génétique" explique le Dr De Leener.
Génétique, pas forcément héréditaire
Une maladie génétique ne signifie pas pour autant qu'elle est héréditaire comme le souligne notre spécialiste : "Il y a une grande variété de maladies génétiques mais elles ne sont pas toutes héréditaires. On n'a pas systématiquement le risque de la transmettre à nos enfants. Pour ce faire, il faut que la maladie soit présente dans toutes nos cellules et qu'il y ait donc le risque de le transmettre via les ovules ou spermatozoïdes."