L’enfant papillon, un nom poétique pour une maladie rare qui l’est beaucoup moins

"C’est une petite fille coquine qui adore rigoler": nous confie Sarah, "Toujours en mouvement, un peu casse-cou, elle se comporte comme une enfant tout à fait classique. Pourtant dès que je l’ai eue dans les bras à sa naissance, j’ai tout de suite constaté qu’elle avait un doigt dépourvu de peau. Et puis elle avait des plaies sur la tête."

Au départ, les médecins ne savaient pas exactement ce qu’elle avait, elle a été conduite aux soins intensifs. Alors, ils ont très rapidement investigué et ont réalisé des biopsies dans sa peau avant de les envoyer à l’hôpital spécialisé de Necker à Paris. Le diagnostic est tombé, la semaine suivante. C’est une épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (EB), une forme très grave de la maladie qui affecte les couches profondes de la peau.

La peau d’Angèle est si fragile car il lui manque une protéine, si on la frotte trop fort, elle s’arrache. "Pour nous, le monde s’est effondré": se souvient Sarah, "Le pronostic n’était pas bon car la maladie était très agressive. On nous a annoncé qu’elle ne vivrait pas très longtemps, que ses doigts fusionneraient, qu’elle serait peut-être dans une chaise roulante, qu’elle aurait un retard de croissance (..) On s’est dit, quel espoir il nous reste ?"

Les enfants papillon ont un organisme qui se fatigue très vite, il doit en permanence cicatriser et au bout du compte, il peut y avoir une inflammation chronique qui s’installe ne permettant plus la cicatrisation, laissant des plaies ouvertes, mais on ne sait jamais comment cela peut évoluer.

Selon ses parents, Angèle est pour le moment, très bien suivie au centre d’expertise EB à l’UZ Leuven (le seul en Belgique), elle grandit et grossit bien et elle s’amuse en jouant. "On espère que tout ira bien jusqu’à l’arrivée d’un traitement": nous confie, avec un certain optimisme, sa mère, "En attendant, nous avons appris comment la soigner, la nourrir, quels médicaments lui donner si elle a mal, au début c’était de la morphine, aujourd’hui, ce sont des antidouleurs classiques. Mais c’est une vigilance de tous les moments, une inspection générale de son corps matin et soir, à la recherche de la moindre blessure, notre quotidien n’a rien à voir avec celui d’un enfant sain."

En Belgique, la maladie touche environ 130 familles, 4 à 5 enfants sont diagnostiqués, chaque année. Peu d’enfants atteints de la forme grave de cette maladie atteignent l’âge adulte. La cause principale de décès est un cancer de la peau qui survient au niveau des plaies qui ne cicatrisent pas.

Il n’existe pas de traitement curatif. Mais deux pommades cicatrisantes très performantes vont bientôt avoir le feu vert de l’EMA (l’agence européenne du médicament) et plusieurs essais cliniques sont en cours, un autre espoir c’est la thérapie génique, on injecterait les gènes manquants pour que la peau se répare normalement. "Mais on n’en est pas encore là, il faudra encore attendre plusieurs années, avant de voir émerger un traitement": tempère Caroline Colmant, la dermatologue du centre d’expertise EB de l’UZ Leuven.

Les parents qui portent déjà un lourd fardeau, doivent en plus, faire face à des problèmes administratifs. Sarah se plaint de l’aberration du système : "Angèle a 19 mois, ses pansements n’ont pas encore été remboursés, nous avons déjà déboursé entre 10 et 15.000 euros Il faut envoyer chaque semaine, au préalable, au Fonds spécial de Solidarité de l’Inami, un plan de traitement ratifié par un médecin. Or, parfois, le traitement évolue durant la semaine. On se demande toujours si on va être remboursé."

L’association Debra, dédiée depuis 22 ans à cette maladie, se bat auprès de l’INAMI et du ministère de la Santé pour améliorer ces remboursements. Sa coordinatrice, Ingrid Jageneau explique : "il y a 22 ans, on a participé à la création d’un fonds spécial de solidarité, un système hors des soins de santé obligatoires justement pour faciliter les remboursements."

Et de poursuivre : "Mais cette maladie n’est qu’une des 6000 maladies rares répertoriées à ce jour. Et quand arrive au monde un enfant papillon, c’est toujours le premier de sa commune. Le pharmacien, la mutuelle, le médecin de famille, personne n’a vraiment d’information sur sa maladie. Cela peut prendre des mois pour expliquer de quoi il s’agit à tout le monde et que les remboursements suivent."

Les parents d’Angèle ne veulent pas de pitié. Ils se félicitent du soutien indéfectible de leur famille et de leurs collègues de l’UCLouvain et espèrent avoir fait avancer la cause des enfants papillons.