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La Grande Forme

L’hémochromatose : comment un excès de fer peut mettre en péril votre santé

FE abréviation du FER

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Par Julie Metz via

En cette période dédiée à la sensibilisation et à la prévention, la Semaine de l’Hémochromatose met en lumière une maladie sournoise qui affecte des millions de personnes à travers le monde. L’hémochromatose, souvent appelée "la maladie du fer", se cache derrière des symptômes vagues et souvent ignorés. Découvrez comment prévenir, diagnostiquer et traiter cette maladie génétique qui peut toucher chacun d’entre nous. Le point avec le Pr Peter Starkel, chef de clinique au Service d’hépato-gastroentérologie aux Cliniques universitaires St Luc à BXL.

Qu’est-ce que l’hémochromatose ?

L’hémochromatose est une maladie génétique caractérisée par une absorption excessive et une accumulation excessive de fer dans l’organisme. Normalement, le corps régule soigneusement l’absorption du fer, mais chez les personnes atteintes d’hémochromatose, ce processus est perturbé, ce qui entraîne une accumulation progressive de fer dans divers organes et tissus, principalement dans le foie, le cœur, le pancréas et les articulations.

L’organisme humain contient normalement environ 2,5 grammes de fer chez les femmes et 3,5 grammes chez les hommes. Dans le cas de l’hémochromatose la quantité de fer accumulée peut atteindre des niveaux excessifs, généralement supérieurs à 10 à 20 grammes.

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Quels sont les principaux symptômes de l’hémochromatose ?

Les symptômes de l’hémochromatose peuvent varier d’une personne à l’autre et peuvent également dépendre du stade de la maladie. Certains individus atteints peuvent présenter des symptômes légers ou ne pas présenter de symptômes du tout, tandis que d’autres peuvent éprouver des symptômes plus prononcés.

Les principaux symptômes associés à l’hémochromatose sont :

  • Fatigue : La fatigue excessive est l’un des symptômes les plus fréquents de l’hémochromatose. Les personnes atteintes peuvent se sentir constamment fatiguées, même après avoir bien dormi.

  • Douleurs articulaires : Les douleurs articulaires, en particulier au niveau des articulations des doigts, des poignets, des hanches et des genoux, sont fréquentes chez les personnes atteintes d’hémochromatose. Ces douleurs peuvent être associées à une inflammation articulaire, également connue sous le nom d’arthrite hémosidérotique.

  • Problèmes hépatiques : L’accumulation excessive de fer dans le foie peut entraîner des problèmes hépatiques, tels que l’hépatomégalie (augmentation de la taille du foie), une inflammation hépatique, une cirrhose ou, dans de rares cas, un cancer du foie.

  • Problèmes cardiaques : L’excès de fer peut affecter le muscle cardiaque, provoquant des problèmes cardiaques tels que l’hypertrophie cardiaque, l’arythmie, l’insuffisance cardiaque ou des complications cardiovasculaires.

  • Troubles endocriniens : L’hémochromatose peut également entraîner des troubles endocriniens, tels que le diabète de type 2, en raison de l’accumulation de fer dans les cellules pancréatiques.

  • Troubles de la peau (plus rare) : L’hémochromatose peut entraîner une pigmentation anormale de la peau, qui peut prendre la forme de taches bronzées ou grisâtres sur certaines zones du corps, en particulier sur les mains, le visage et le cou. On parle souvent de "bronzage de l’hémochromatose".

  • Troubles sexuels (plus rare) : Chez les hommes, l’hémochromatose peut provoquer une diminution de la libido, des troubles de l’érection et une augmentation de la taille des testicules. Chez les femmes, cela peut entraîner des menstruations irrégulières ou l’absence de menstruations.

Il est important de noter que certains de ces symptômes peuvent être causés par d’autres affections, ce qui rend le diagnostic de l’hémochromatose parfois difficile.

Quelles sont les causes de l’hémochromatose ?

L’hémochromatose est principalement causée par des mutations génétiques qui affectent le métabolisme du fer dans l’organisme. Les mutations les plus couramment associées à l’hémochromatose se trouvent dans les gènes.

Il existe différents types d’hémochromatose et chacun des types est associé à des mutations génétiques spécifiques qui perturbent le métabolisme du fer dans l’organisme.

L’hepcidine apparaît aujourd’hui comme le déterminant commun des hémochromatoses génétiques. L’hepcidine est un peptide produit par le foie. Il constitue le régulateur central du fer dans l’organisme.

Il est important de noter que l’hémochromatose est généralement héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que pour développer la maladie, une personne doit hériter de deux copies mutées du gène associé, une de chaque parent.

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Comment diagnostique-t-on l’hémochromatose ?

On va effectuer un bilan sanguin pour mesurer :

  • Le fer

  • La ferritine (protéine qui stocke le fer)

  • La transferrine (protéine qui transporte le fer dans le sang lorsqu’il n’est pas contenu dans les globules rouges)

  • Le coefficient de saturation de la transferrine

Lorsque l’accumulation excessive de fer dans le corps est confirmée par ces examens, le médecin doit éliminer d’autres causes qui pourraient être à l’origine de cette anomalie.

Un test génétique peut être effectué pour détecter les mutations génétiques associées à l’hémochromatose, en particulier les mutations dans le gène HFE. Ce test peut aider à confirmer le diagnostic et à déterminer le type d’hémochromatose présent.

L’hémochromatose : comment un excès de fer peut mettre en péril votre santé

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Quelles sont les options de traitement disponibles pour les patients atteints d’hémochromatose ?

Le traitement de l’hémochromatose vise à réduire les niveaux de fer dans l’organisme et à prévenir les complications associées à la surcharge en fer.

Des saignées régulières (phlébotomie) sont le traitement de première ligne pour l’hémochromatose. Il s’agit d’un processus similaire à un don de sang, au cours duquel une quantité spécifique de sang est prélevée régulièrement chez le patient. Cela permet de réduire les niveaux de fer dans le corps, car le fer est éliminé du corps lors de la perte de sang.

Dans certains cas, lorsque les saignées ne sont pas faisables ou sont insuffisantes, une substance injectable destinée à fixer le fer et à l’éliminer dans les selles et les urines peut être utilisée.

Les patients atteints d’hémochromatose requièrent un suivi médical régulier pour évaluer les niveaux de fer dans l’organisme, surveiller les complications potentielles et ajuster le traitement si nécessaire. Des examens de dépistage tels que des analyses de sang et des tests de la fonction hépatique peuvent être effectués périodiquement.

Les personnes peuvent avoir une alimentation normale, saine et manger des aliments contenant du fer. On leur recommande généralement de limiter leur consommation d’alcool car cela peut augmenter l’absorption du fer ainsi que le risque de cirrhose.

Avec un diagnostic précoce et un traitement adapté de l’hémochromatose, on peut espérer une espérance de vie normale, en bonne santé.

Retrouvez "La Grande Forme" en direct du lundi au vendredi de 13 heures à 14h30 sur VivaCité. Vous avez manqué l’émission ? Nous vous invitons à la revoir sur Auvio ainsi que sur différentes plateformes de Podcast.

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