Mucoviscidose : une maladie génétique rare et sévère

La mucoviscidose est une maladie génétique, héréditaire et récessive. Elle touche principalement les voies respiratoires et le système digestif.

• Génétique : la mucoviscidose est une maladie portée sur les gènes.
• Héréditaire : puisque chaque enfant reçoit la moitié de ses gènes de son papa et l’autre moitié de sa maman.
• Récessive : un enfant sera malade uniquement si les 2 parents lui transmettent chacun le gène anormal, responsable de la mucoviscidose. Si l’enfant ne reçoit qu’un seul gène anormal alors il sera porteur sain et portera une anomalie génétique reçue d’un de ses deux parents mais ne sera jamais malade.

L’incidence de la mucoviscidose est variable selon les ethnies. En Europe, elle concerne environ un nouveau-né sur 3000. Mais elle est beaucoup plus rare dans la population africaine par exemple où elle touche environ une personne sur 15 à 20.000.

L’étymologie du mot "mucoviscidose" vient de "mucus" et "viscum" en latin qui signifient "mucus visqueux". La maladie est caractérisée par une trop grande viscosité des sécrétions ce qui provoque le dysfonctionnement de nombreux organes.

La mucoviscidose touche principalement les voies respiratoires et le système digestif. Cependant l’atteinte pulmonaire est responsable de l’essentiel de la morbidité et conditionne le pronostic vital.

Les symptômes respiratoires : les plus courants sont l’encombrement respiratoire entraînant une toux le plus souvent accompagnée d’expectorations, des infections respiratoires tant ORL que bronchopulmonaire… Avec le temps, le patient peut devenir insuffisant respiratoire et avoir du mal à respirer, être essoufflé…

Sur le pan digestif : diverses atteintes sont possibles mais principalement et dans la majorité des cas, le pancréas ne fonctionne pas ou pas bien et sans traitement, le patient ne sait pas digérer les graisses ingérées cela occasionne des diarrhées chroniques graisseuses et malodorantes, des douleurs abdominales, une lithiase biliaire, une cassure de la courbe poids et taille…

Autres complications possibles : un diabète lié à la mucoviscidose qui est rare avant 10 ans mais peut toucher environ 15% des patients adultes, des troubles de la fertilité, des pathologies osseuses, de la fatigue…

C’est une maladie complexe et hétérogène qui se développe différemment d’un patient à l’autre. Certains symptômes peuvent se manifester fortement chez l’un et pas chez l’autre.

Depuis janvier 2010, le dépistage néonatal de la mucoviscidose est d’application en Fédération Wallonie-Bruxelles avec comme objectif le diagnostic et ainsi la prise en charge des formes sévères de la maladie avant l’âge de 1 mois.

Un test est réalisé 2-3 jours après la naissance, il s’agit du test de Guthrie. Quelques gouttes de sang sont prélevées par une prise de sang classique ou un prélèvement dans le talon et servent à mesurer le taux de trypsine immunoréactive (TIR). Celui-ci révélera si des examens supplémentaires doivent être pratiqués (test génétique). Il s’agit donc bien d’un test de dépistage et non de diagnostic.

Si le test de Gutherie s’avère positif on effectue le test de la sueur qui constitue véritablement le test diagnostic de la maladie.

Jusqu’à il y a peu, le traitement d’un patient était surtout symptomatique et visait à atténuer les symptômes pour permettre au patient d’avoir la meilleure qualité de vie possible.

• Des aérosols pour fluidifier le mucus ;
• De la kinésithérapie respiratoire pour aider à drainer les sécrétions ;
• Des antibiotiques pour soigner les infections ;
• La prise en charge de l’atteinte digestive et nutritionnelle est également un aspect important du traitement.

Toutefois, la mucoviscidose est une pathologie dans laquelle il y a beaucoup de recherche scientifique et donc beaucoup d’espoir.

Les nouveaux traitements (Kalydeco) auxquels certains patients ont accès sont des modulateurs de la protéine CFTR (protéine défectueuse dans la mucoviscidose). Ils vont permettre de réparer les défauts de la protéine CFTR ce qui atténue les symptômes. Il ne s’agit toutefois pas d’un traitement curatif qui guérit définitivement la maladie mais ces traitements ont clairement changé le paysage des soins muco et la qualité de vie des patients en réduisant les effets de la maladie. Depuis le 1er février 2023, ce médicament est remboursé à partir de 4 mois. Le dernier modulateur à avoir été mis sur le marché en Belgique est le Kaftrio.

Malheureusement, le remboursement de ces nouvelles thérapeutiques est soumis à des critères stricts notamment d’âge et/ou de profil génétique. Tous les patients n’y ont donc pas accès.

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