Une alerte 'maladies rares' intégrée au dossier médical électronique

Pour pouvoir agir sur un problème, il est important de d’abord connaître l’étendue du problème, d’avoir des chiffres et de pouvoir reconnaître les patients qui ont une maladie rare, souligne Olivia Lacroix, coordinatrice de projets à l’Institut des maladies rares.

Aux Cliniques universitaires Saint-Luc, une alerte 'maladie rare' a ainsi été mise en place dans le dossier informatisé électronique du patient. N’importe quel professionnel de santé dans la structure pourra ainsi se rendre compte qu’un patient est atteint d’une maladie rare et avoir un lien direct avec Orpha.net, banque de données européenne sur les 7000 maladies rares (accessible aussi aux patients).

Cela permet d’améliorer la prise en charge des patients et de leur éviter d’éventuelles situations dangereuses. Cela permet également de connaître le nombre de patients atteints de ces maladies.

Car si l’Institut des Maladies rares de Saint Luc rassemble déjà 20 000 patients, ce qui est énorme, il reste bon nombre de patients méconnus, puisqu’on estime que 500 000 personnes en seraient atteintes. D’où cet effort de rendre visible ce qui ne l’est pas.

Le Pr Olivier Devuyst explique : "Beaucoup de patients ignorent leur condition - cela dépend bien sûr de la gravité de la condition - et, de façon assez surprenante, beaucoup de médecins ignorent qu’ils traitent des patients atteints de maladies rares, c’est-à-dire des patients dont la pathologie correspond aux codes d’Orphanet. L’augmentation des connaissances et une meilleure classification sont absolument essentielles. L’avancée technologique du dossier médical électronique, très important, permet justement d’implémenter cette information de façon très précise."

A terme, l’intelligence artificielle permettra, à partir du dossier médical électronique, de repérer une série de signaux, des 'flags', qui permettront via des mots-clés, des valeurs biologiques, des résultats d’analyse, d’arriver à un diagnostic possible de maladie rare et d’alerter les cliniciens. Cela participera à diminuer cette fameuse errance diagnostique et à raccourcir ce délai.

En espérant que ces outils d’intelligence artificielle puissent aussi être rendus disponibles à l’échelle de la médecine de ville…

Eurordis fédère 988 associations de patients atteints de maladies rares, dans 74 pays, couvrant plus de 4000 maladies.

Pour faire évoluer les choses, il est en effet important de mettre les données en commun, au niveau européen, explique Sandra Courbier, Social Research Director. Le rôle des organisations de patients dans la transmission d’information est primordial. Les patients eux-mêmes sont d’ailleurs très enclins à partager leurs données pour faire avancer la recherche.